Met de hielprik wordt gekeken of pasgeboren baby’s een erfelijke aandoening hebben. De Gezondheidsraad adviseert ook de stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie in deze screening. Als de ziekte een ernstige vorm aanneemt, kan hij zorgen voor levensbedreigende gezondheidsproblemen, namelijk een te lage bloedsuikerwaarde, leverziekte en hartproblemen. Krijgt het kind geen tijdige behandeling, dan kan het hieraan overlijden. Een tijdige behandeling voorkomt alle ziekteverschijnselen.
Volgens de Gezondheidsraad kan de screening eens in de drie tot vier jaar ernstige ziekte of overlijden van een kind voorkomen. Er is ook een nadeel: de uitslag van de screening kan positief zijn, terwijl het kind de ziekte niet heeft. Om het aantal fouten terug te dringen, moet de screeningsmethode worden verbeterd, aldus de Gezondheidsraad.
Bron: gezondheidsraad.
Blijf up-to-date van al het nieuws binnen de kraamzorg
