Ouders van een ernstig zieke baby moeten soms twee weken wachten op een diagnose aan de hand van genetisch onderzoek. Op de neonatale intensive care (NICU) van het Erasmus MC wordt nu de nieuwe technologie Oxford Nanospore Sequencing toegepast, die eerder alleen in studieverband werd gebruikt. Dit stelt klinische genetici in staat binnen twee dagen een diagnose te stellen. Ook hoeft er door labmedewerkers minder voorwerk gedaan te worden, waardoor het proces sneller gaat. Ieder jaar heeft de NICU van het Erasmus MC rond de 2300 ernstig zieke baby’s. Ongeveer 250 daarvan krijgen een genetisch onderzoek.
Bron: https://amazingerasmusmc.nl/kind-zwanger/binnen-48-uur-een-genetische-diagnose-voor-ernstig-ziek-kind#:~:text=Inmiddels%20hebben%20in%20het%20Erasmus,de%20juiste%20behandelbeslissingen%20te%20nemen.
Blijf up-to-date van al het nieuws binnen de kraamzorg
